近日，國際生物信息學權威期刊《Briefings in Bioinformatics》（中科院數學與計算生物學一區，IF=7.7）發表“Porcine MutBERT: A Family of Lightweight Genomic Foundation Models for Functional Element Prediction in Pigs”研究論文，成功構建輕量型豬基因組語言模型家族Porcine MutBERT。由香港科技大學、中國農業科學院深圳農業基因組研究所和北京畜牧獸醫研究所、廣東省農科院基因中心聯合完成。廣東省農科院基因中心王子帥副研究員為通訊作者。

　　豬不僅是重要的肉類來源，也是與人類生理高度相似的模式動物，在疾病研究與異種器官移植中具有重要價值。功能元件的精準注釋是解析豬基因組調控規律、推動智能育種的關鍵基礎。然而，現有基因語言模型大多基於人類數據訓練，對豬基因組的馴化選擇特征缺乏適配性，且模型參數龐大、部署成本高，難以滿足農業領域實際需求。

　　為此，研究團隊創新構建了輕量型豬基因組語言模型家族Porcine MutBERT，該模型僅含86M參數，並首次引入“突變優先學習”策略，優先關注豬群中真實存在的SNP突變和進化保守位點，顯著提升了對調控元件、非編碼功能區域及馴化選擇信號的捕捉能力。同時，團隊構建了豬領域首個多任務功能基因組學評測平台PorcineBench，涵蓋染色質開放性、CTCF結合位點及多種組蛋白修飾預測任務，為模型性能提供了標準化評估體係。實驗結果表明，Porcine MutBERT在多項任務上整體性能接近甚至超過部分超大參數模型，並顯著優於跨物種通用模型。

　　該研究不僅為豬功能基因組學研究提供了精準、低成本的底層解析工具，也為構建其他農業動物的專屬基因語言模型體係奠定了方法學基礎，有望推動精準育種和農業人工智能的發展。

　　本研究得到生物育種國家科技重大專項（2023ZD04076）、廣東省科技計劃項目（2024QN11N085）、豬禽育種產業國家重點實驗室基金（GDNKY-ZQQZ-K6和GDNKY-ZQQZ-K19）和省鄉村振興戰略專項資金種業振興行動項目（2024-XPY-00-015）等項目支持。

　　原文鏈接：https://doi.org/10.1093/bib/bbag319